地貧通常是指地中海貧血，通過羊水穿刺診斷地中海貧血，檢查結果是否正常，主要是看結論部分有無提示出現(xiàn)地中海貧血相關基因的缺失或突變。如果羊水穿刺的結果中，未出現(xiàn)地中海貧血相關基因缺失或突變，則說明沒有問題。如果出現(xiàn)地中海貧血的患者，醫(yī)務人員通常會告知相關人員。
如果出現(xiàn)地中海貧血基因缺失或突變，則需要根據(jù)具體情況決定其嚴重程度。常見的地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血，大多數(shù)α地中海貧血為α珠蛋白基因缺失所致，少數(shù)由基因點突變所致。如果僅有2個α珠蛋白基因缺失或缺陷，則病理生理改變輕微，如果僅有1個α珠蛋白基因缺失或缺陷，則病理生理改變較為非常輕微，如果4個α珠蛋白基因均缺失或缺陷，則易造成組織缺氧，從而引起胎兒水腫綜合征。
如果β地中海貧血是雜合子狀態(tài)，β鏈的合成僅輕度減少，病理生理改變極輕微，屬于輕型β地中海貧血。如果β地中海貧血是雙重雜合子和某些地中海貧血變異型的純合子，或是雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間，屬于中性β地中海貧血。如果β地中海貧血是純合子，或是雙重雜合子狀態(tài)，則屬于重型β地中海貧血。