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唐篩高風險可以做無創嗎

醫生頭像

劉澤群 主治醫師婦產科學

三級甲等廣州市婦女兒童醫療中心

唐篩高風險,是否可以進行無創,這需要根據具體的情況進行深入的分析。
唐篩是一種針對唐氏綜合征產前篩查的方法,通過簡單、經濟且對孕婦和胎兒都不造成傷害的非侵入性方式,在進行產前篩查的孕婦群體中,能夠識別出唐氏綜合征胎兒妊娠的高風險孕婦。唐氏綜合征是一種與母體染色體減數分裂功能障礙相關的遺傳疾病,具有21號染色體三體的特征,因此也被稱為21-三體綜合征或先天性愚型,主要表現為智力低下,發育遲緩,甚至癡呆,嚴重影響患兒及其家庭生活質量。目前的唐氏篩查不只包括21-三體綜合征,還涵蓋了18-三體綜合征以及開放性脊柱裂。
21-三體綜合征、18-三體綜合征以及開放性脊柱裂的篩查結果顯示,高風險的情況被統一稱作唐篩高風險。當面臨唐篩的高風險并需要進一步的診斷時,可以選擇進行有創的羊水穿刺或者是無創DNA操作。在唐篩的高風險報告中,如果僅有21-三體綜合征的高風險,首選的治療方法是羊水穿刺。然而,當胎兒本身接受羊水穿刺可能增加流產的風險時,無創DNA是一個可行的選擇。如果在唐篩的高風險報告中僅列出了18-三體綜合征的高風險,建議進行羊穿檢查,因為對于18-三體綜合征的高風險篩查,無創DNA的敏感度約為80%。因此,無創DNA的漏診概率相對較高。在高風險的唐篩報告中,如果只涉及開放性脊柱裂,無需進行無創DNA檢查。通常,通過后續的畸形超聲檢查和在妊娠19周之后提前進行的胎兒脊柱超聲檢查就足夠了。
唐氏篩查通常在孕婦妊娠15-20周進行,并且孕婦的年齡通常在35歲之前,因此在進行檢查之前,醫生應得到準確的孕周數據。此外,要注重清淡的飲食習慣,保持規律的作息時間,并確保有足夠的睡眠時間。
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