一般情況下，基因突變產檢是可以檢查出來的。
女性在懷孕期間需要根據孕周的變化進行多項產檢，如唐氏篩查、羊水穿刺、無創DNA等。對于胎兒存在基本突變的現象，通過有效的產檢都是可以檢查出來的，而且無創DNA和羊水穿刺，還可以檢查出胎兒是否存在染色體異常等現象，從而有效排除胎兒畸形的可能。所以女性在懷孕期間需要定期到醫院進行產檢，如果存在基因突變嚴重影響胎兒健康的現象，可以根據醫生建議以及自身情況，通過清宮手術的方式終止妊娠，以免給女性身體帶來嚴重的損傷。
備孕前需要夫妻雙方到醫院進行激素6項等備孕檢查，從而有效排除染色體異常的現象。而且懷孕初期女性要保持良好的居住環境，避免長期處于污染較大的場所。