骨纖維結構不良，是臨床常見的一種骨骼發育異常疾病，屬于骨腫瘤中的一種，占骨腫瘤樣病變的38.4%左右，多見于青少年。骨纖維結構不良肋骨病變更為常見，病灶為稠密的顯微纖維組織，排列較為紊亂沒有定向。
通常情況下，骨纖維結構不良的原因并不明確，可以單獨累及部分骨骼，如單獨累及顱骨，也可以同時發生在其他骨骼，臨床常見于股骨、頸骨、脊椎骨等，額骨、顳骨、頂骨等。比如顱骨廣泛明顯增厚，會使得頭顱外凸畸形，體表觸及不規則形狀，并且常表現為局部鈍痛或頭痛。骨纖維結構不良一般多向顱外發展，若侵及眼眶會導致眼球突出。
骨纖維結構不良患者的血液檢查，可發現堿性磷酸酶呈升高狀態，通過X線可以協助診斷。根據X線的診斷可以將病變分為磨玻璃狀、囊狀以及蟲蝕狀等。由于骨纖維結構不良，會影響到骨內結構，導致骨支撐外力和抗打擊能力下降，在活動時容易發生病理性骨折。