概述遺傳性對稱性色素異常癥是具有高外顯率的常染色體顯性遺傳性疾病,患者可出現四肢末端及手足部位的色素增加和色素減退斑等癥狀。
癥狀遺傳性對稱性色素異常癥最主要的臨床特征表現為,對稱分布于四肢末端及手足部位的色素增加和色素減退斑,相互交織呈網狀分布,可累及前臂和小腿伸側。部分皮疹泛發者可累及頸部、鎖骨上部以及口腔黏膜,累及面部時表現為雀斑樣色素沉著。此疾病一般以皮膚損害多見,也有部分病例可以同時伴發其他疾病,如銀屑病、特發性腦鈣化和神經纖維瘤等。
遺傳性對稱性色素異常癥圖
圖片可能會引起您的不適,
是否繼續查看?
查看
病因遺傳性對稱性色素異常癥是一種發病率較低、具有高外顯率的常染色體顯性遺傳性疾病,該病基因定位于1號染色體長臂1q11-21區域。
治療臨床中對于遺傳性對稱性色素異常癥無有效的治療手段,需要避免日曬,可遵醫囑口服維生素C,局部可外用氫醌乳膏等。出于美容學考慮,可選擇使用激光治療。
[1]吳志華,史建強,李定等主編.皮膚性病診斷與鑒別診斷[M].北京:科學技術文獻出版社,2018.01.693.
[2]陸國輝,張學主編.產前遺傳病診斷第2版下[M].廣州:廣東科技出版社,2020.01.1185-1186.
