嬰兒基因突變是基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象。
嬰兒的基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象為基因突變。基因雖然十分穩(wěn)定，能在細胞分裂時精確的復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對的。在一定的條件下，基因也可能從原來的存在形式，突然改變成另一種新的存在形式，出現(xiàn)新的基因，代替原有基因，這個基因叫做突變基因，于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)從未有的新性狀。
基因突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時期，通常發(fā)生在DNA復(fù)制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系。主要誘因包括X射線、激光、紫外線、亞硝酸、某些病毒和細菌等。
嬰兒基因突變的疾病，常見的有鐮刀型細胞貧血病，根本原因是控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變，紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型，導(dǎo)致紅細胞不能順利通過毛細血管聚集在一起，紅細胞破裂，造成貧血。
嬰兒基因突變目前暫無有效治療方式，但可以通過綜合康復(fù)訓(xùn)練，提高能力，一般可做言語、運動、認知康復(fù)訓(xùn)練。