染色體倒位是一種染色體結構的異常，是指染色體出現兩個斷裂點，兩個斷裂點間的染色體片段旋轉180度后，與斷裂點外側染色體片段重新連接形成新的染色體。
染色體倒位又分為臂內倒位和臂間倒位，臂內倒位是指染色體倒位的區域發生在染色體的同一臂上，臂間倒位是指染色體的長臂和短臂各發生一次斷裂，斷片倒轉180度后重接。倒位雖然沒有改變染色體上的基因數量，但改變了基因的順序和相鄰基因的位置，因此在表型上產生了遺傳變異，主要病理特征為生長發育遲緩、智力低下、語言障礙、動作行為異常、肌張力減退、斜視、皮紋異常等。不同部位的染色體倒位，出現的結局有所不同，可以通過染色體檢查的方式了解有無倒位的情況發生，然后通過數據庫內相同倒位出現的表型異常，進行遺傳咨詢。
如果染色體倒位是來源于父母雙方的遺傳，且父母雙方沒有明顯的表型異常，通常認為胎兒大多也不會出現表型異常的情況。但如果為新發突變，且數據庫中有類似異常等病例出現，則胎兒出現異常的風險會增高，可考慮引產終止妊娠。
