SY1192缺失,表示男性Y染色體缺失,是Y染色體無精子癥因子(Azoospermia Factor,AZF)一個基因片段缺失,即通常所說的Y染色體微缺失。
研究表明,SY1192缺失患者可出現內分泌異常,表現為卵泡刺激素升高,促黃體生成素升高或正常,睪酮正常或下降,可能是Y染色體微缺失導致的睪丸功能受損,反饋到下丘腦-垂體-性腺軸,引起卵泡刺激素、促黃體生成素、睪酮異常分泌。這類患者少部分生精功能正常,但生精功能可能隨年齡增長逐漸減退,大部分表現為少精子癥或無精子癥,屬于原發性生精障礙,是男性不育的重要原因。
對于SY1192缺失的情況暫無有效治療措施,對于少精子癥患者,尚可以嘗試人工授精或體外受精-胚胎移植(一代試管嬰兒)。對于無精子癥患者,只能嘗試通過睪丸細針穿刺或睪丸活檢取精,實施卵胞漿內單精子注射(二代試管嬰兒)的方式輔助生殖,或是使用人類精子庫供精方式助孕。對于生精功能正常的人群,應定期復查精子質量,當發現精子質量有下降趨勢時,可考慮進行輔助生殖或冷凍精子,保存生育力。
