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D型短指癥為何隔代遺傳

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劉恭喜 主治醫師中醫科

三級甲等濰坊市中醫院

D型短指癥具有遺傳性,但是并不具有隔代遺傳的特點。D型短指癥是一種與基因、染色體異常相關的常染色體顯性遺傳病,而常染色體顯性遺傳病與性別無關,只與顯性基因遺傳有關,并不具有隔代遺傳的現象,屬于常染色體顯性遺傳疾病的特點。
隔代遺傳是指父母輩雙方中有一人或者兩人患病,但自身未患病,下一代卻出現患病的情況。由于常染色體顯性遺傳的特性,只要機體攜帶致病基因,就會出現患病情況。舉例說明,S為短指基因、s為正常基因,當父母親中一方或雙方都患有D型短指癥時,也就說明至少有一人攜帶致病基因,即父親、母親可能是短指基因的雜合子Ss,子代體內基因重組后,可有SS、Ss、ss的情況,因此只有自身為ss的基因時,才能符合隔代遺傳的要求,但是ss基因型并不具有致病基因,下一代不會出現患病的情況,因而并不會出現隔代遺傳。
D型短指癥主要表現出大拇指粗短,一般不會影響身體健康和指頭的基本功能,但是會影響美觀,也有局部指頭功能受限的可能性。通常在出生后診斷出,在懷孕期間,也可以通過羊水穿刺進行診斷,如果產檢時發現胎兒有肢體畸形的可能,可以通過專業醫生的評估來決定是否終止妊娠。如果胎兒出生后發現患病,也可以通過手術矯正,延長手指會看起來更美觀。
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