唐氏篩查中Free-HCG是指游離β-HCG,是唐氏篩查中的一項指標,預測胎兒存在患21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征、神經管畸形的風險。如果游離β-HCG偏低建議做無創產前DNA檢測。
正常情況下,母體血清中的游離β-HCG水平會隨著孕周下降,PAPP-A水平則上升。對于21三體綜合征的胎兒,孕婦血清中的游離β-HCG較正常胎兒升高、PAPP-A值較低。對于13三體綜合征、18三體綜合征的胎兒,孕婦血清中游離β-HCG水平則比較低,因此,如唐氏篩查游離β-HCG偏低,患13三體綜合征、18三體綜合征的風險就越高。
但是唐氏篩查中的單個指標異常的臨床意義不大,需要結合其他生化指標,包括孕婦的年齡、體重、孕周等多個因素綜合評估。同時唐氏篩查只是篩查,準確率并不高,約在60%-70%。對于檢測中出現游離β-HCG偏低這項指標異常的情況,尤其年齡大于35歲的女性,臨床上建議最好進一步進行無創產前DNA檢測,利用新一代高通量測序技術,對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序,并進行生物信息分析,準確率高達99%,而且假陽性率低。
