一般18歲成年后，沒有神經纖維瘤病的任何表現，基本可以排除神經纖維瘤病，但成年后女性在妊娠期時，仍有可能誘發該疾病。神經纖維瘤病是良性的周圍神經疾病，但因為可以遺傳，所以屬于常染色體顯性遺傳病。
神經纖維瘤病可分為NF1型和NF2型，較容易確診，NF1型常見的臨床癥狀為皮膚咖啡斑、多發神經纖維瘤、虹膜利氏結節等，多見于兒童時期。牛奶咖啡斑多見于出生時，可能在2歲之前出現，多發神經纖維瘤會在青春期明顯進展，虹膜利氏結節會在5-10歲左右出現。NF2型常見臨床癥狀為雙側進行性聽力下降、耳鳴等。雙側進行性聽力下降主要表現為嚴重聽力障礙、波動性聽力喪失或突發性聽力喪失，多數在青少年晚期出現。符合上述標準的兩項或一項，就可診斷為神經纖維瘤病NF1型或NF2型。
神經纖維瘤病NF2型主要通過手術治療，NF1型需要根據腫瘤是否局限，是否增大等情況決定手術方式。