概述苯丙酮尿癥累及頭部，皮損為米粒大小的丘疹，皮膚粗糙，患者自覺瘙癢，是常染色體隱性遺傳所致，主要采用低苯丙氨酸配方奶治療。
癥狀苯丙酮尿癥皮膚損害可發生于頭部，表現為局部出現濕疹樣皮損，局部有密集分布的紅色丘疹，直徑似米粒大小，皮膚表面干燥、粗糙，患者自覺瘙癢。同時常伴有神經系統表現，以智能發育落后為主，可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡等。
苯丙酮尿癥頭部丘疹圖
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病因苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝缺陷病，屬于常染色體隱性遺傳。
治療苯丙酮尿癥一旦確診，應立即治療，開始治療的年齡越小，預后越好。患兒主要采用低苯丙氨酸配方奶治療，待血苯丙氨酸濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，添加食品應以低蛋白、低苯丙氨酸為原則，其量和次數依據血苯丙氨酸濃度而定，該飲食治療至少持續到青春期，終身治療對患者更有益。
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