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亨廷頓舞蹈癥是什么遺傳病

醫生頭像

黃世昌 副主任醫師內科

三級甲等北京大學第一醫院

亨廷頓舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳病。
亨廷頓舞蹈病是指一種隱匿起病的遺傳性神經系統變性病,主要以舞蹈樣不自主運動,并伴有進行性認知、精神障礙和癡呆為特征。亨廷頓舞蹈病是一種常染色體顯性遺傳病,主要是4號染色體短臂的亨廷頓基因上的CAG三核苷酸異常擴增突變導致的。一般情況下,該基因編碼的蛋白質有助于細胞的正常功能,但突變的該基因會產生一種異常蛋白質,導致神經細胞逐漸死亡。這種神經細胞的死亡會引起腦部結構和功能的退化,最終導致癥狀的出現。亨廷頓舞蹈病呈完全外顯性,其后代會有50%的概率發病。
亨廷頓舞蹈病目前無法治愈,但患者可以在醫生指導下通過藥物、物理或手術治療控制病情,改善癥狀。患者可以遵醫囑使用丁苯那嗪片抑制單胺囊泡轉運,減輕舞蹈癥狀,也可遵醫囑使用氟哌啶醇注射液等藥物阻止多巴胺受體,改善癥狀。患者還可以在醫生指導下通過加強肢體功能訓練改善癥狀,必要時也可在醫生指導下接受腦深部電刺激術治療。
如果患者患有該病,建議及時就醫治療,控制病情,以免影響生活。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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