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孕婦血細(xì)胞檢查能查出什么遺傳病

醫(yī)生頭像

任松森 主治醫(yī)師婦產(chǎn)科

三級(jí)甲等太和醫(yī)院

孕婦血細(xì)胞檢查一般是指孕期抽血進(jìn)行的檢查,通過對(duì)孕婦血液進(jìn)行檢查可以發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征、帕陶氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、愛德華茲綜合征、地中海貧血等遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
孕期血細(xì)胞檢查方式有唐氏篩查、無創(chuàng)DNA等方式。唐氏篩查是分別在早、中孕期抽取孕婦的外周血,對(duì)所取樣本血清中的甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等血清標(biāo)志物進(jìn)行定量測定;無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行遺傳信息分析。如孕婦血細(xì)胞檢查,檢查結(jié)果顯示平均紅細(xì)胞體積和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量陽性,即含量低于正常值時(shí),則可能存在地中海貧血;孕婦血細(xì)胞檢查結(jié)果顯示18號(hào)染色體三體型,則提示可能存在愛德華茲綜合征;如果孕期血細(xì)胞檢查結(jié)果為21號(hào)染色體多出一條,則提示可能存在唐氏綜合征。
孕婦孕期遺傳病篩查,有利于盡早確認(rèn)寶寶是否存在遺傳病隱患,可以促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育,對(duì)社會(huì)和家庭意義重大,一定要定時(shí)產(chǎn)檢。同時(shí),孕婦要保持積極樂觀心態(tài),以免影響到寶寶正常發(fā)育。
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本內(nèi)容不能代替面診,任何醫(yī)療行為請(qǐng)遵從醫(yī)囑

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