血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常或珠蛋白肽鏈合成速率異常引起的一組遺傳性血液病，包括珠蛋白生成障礙性貧血、不穩(wěn)定血紅蛋白病、高鐵血紅蛋白血癥、血紅蛋白C病、血紅蛋白D病等類(lèi)型。
1、珠蛋白生成障礙性貧血：是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。該病表現(xiàn)為肝脾腫大、消瘦、面色蒼白等，一般采用輸血或遵醫(yī)囑使用注射用甲磺酸去鐵胺、去鐵酮片等藥物進(jìn)行祛鐵治療。
2、不穩(wěn)定血紅蛋白?。浩涫怯捎讦粱颚轮榈鞍祖湴被峤M成改變致使血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，發(fā)生變性和沉淀造成的，表現(xiàn)為脾臟腫大、發(fā)作性黃疸等，大多通過(guò)手術(shù)將脾臟進(jìn)行切除，有利于改善癥狀。
3、高鐵血紅蛋白血癥：其是指因血液中異常地出現(xiàn)過(guò)多不能帶氧的正鐵血紅蛋白，導(dǎo)致身體出現(xiàn)缺氧變藍(lán)癥狀。建議患者遵醫(yī)囑使用亞甲藍(lán)注射液、注射用維生素C等藥物進(jìn)行治療，前者是補(bǔ)氧劑，后者能夠補(bǔ)充維生素。
4、血紅蛋白C?。浩涫且环N由于珠蛋白β鏈第6位谷氨酸被賴(lài)氨酸替代的異常血紅蛋白病，表現(xiàn)為皮膚黏膜蒼白、疲倦、乏力、頭暈耳鳴等。建議患者遵醫(yī)囑服用葉酸片、阿莫西林膠囊等藥物進(jìn)行治療，能夠改善貧血、預(yù)防感染。
5、血紅蛋白D病：其主要是由于珠蛋白基因發(fā)生點(diǎn)突變所致，表現(xiàn)為頭暈、乏力、面色蒼白、腹痛、黃疸等。貧血嚴(yán)重時(shí)，可遵醫(yī)囑服用葉酸片，必要時(shí)進(jìn)行輸血治療。
除了上述情況，血紅蛋白病還包括血紅蛋白E病、血紅蛋白M病、硫化血紅蛋白血癥等類(lèi)型，患者需要完善血常規(guī)、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白電泳、外周血涂片等檢查，從而明確診斷，并對(duì)癥治療。
