苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，早期輕度的苯丙酮尿癥，一般不嚴重，而重度的苯丙酮尿癥則比較嚴重。
苯丙酮尿癥是主要是苯丙氨酸羥化酶基因突變所導致的，屬于一種比較罕見的遺傳代謝病，臨床癥狀一般可表現為智力發育落后，肌張力增高、皮膚和毛發色素淺淡、尿液或汗液有鼠臭味等。通常早期輕度的苯丙酮尿癥并不是特別嚴重，患者可以減少海鮮類及肉類的攝入，盡量選擇吃一些低苯丙氨酸類的食物，比如花生、木耳、芹菜等。但是如果是重度的苯丙酮尿癥通常比較嚴重，治療不及時，可能會嚴重影響生活質量。建議患者可以去醫院，在醫生的指導下使用鹽酸沙丙蝶呤片、別嘌醇片等藥物進行治療。