多囊腎剛開始通常不是一個囊腫，而是會出現腎臟發育畸形。腎臟的囊腫通常是腎小管管壁囊狀擴張或其他局部組織擴張所致，若囊腫體積比較大，也可能會表現為腹部包塊、發熱等，其表現形態與多囊腎比較相似，但一般可通過腎臟彩超檢查、X線檢查等進行鑒別診斷。
多囊腎是一種先天遺傳性疾病，通常是基因突變引起多囊蛋白表達異常，導致腎臟發育畸形、腫大，所以剛開始并不是一個囊腫。其特點是腎實質中有無數的大小不等的囊腫，腎體積增大，表面呈高低不平的囊性突起，使腎表現為多囊性改變。可能會誘發高血壓，從而引發腦梗死、心臟瓣膜異常等。隨著病情加重，也可能會出現腎衰竭以及尿毒癥等并發癥，對生命造成嚴重的威脅，需要及時配合醫生治療。
多囊腎患者在平時的生活中，應以低鹽、低蛋白、低磷飲食為主，同時需保持健康以及規律的生活習慣，并忌煙、忌酒。