正常情況下，人體內的每個細胞中含有兩條21號染色體，21號染色體異常一般是指胎兒在宮內發育過程中，細胞增殖出現了異常。通常與年齡因素、遺傳因素、染色體突變等原因有關。
1、年齡因素：夫妻雙方如果年齡過大，或者是高齡孕婦，分娩時孕婦的年齡≥35周歲，出現21號染色體異常的幾率會增高。建議高齡孕婦選擇產前診斷，注意是否有21號染色體異常，在懷孕3個月時，可以做絨毛穿刺，也可以在懷孕4個月時，做羊水穿刺檢測是否存在胎兒染色體異常的問題；
2、遺傳因素：如果夫妻雙方有遺傳性的家族病史，或家族中曾經分娩過先天性嚴重缺陷的嬰兒，此類人群出現21號染色體異常的可能性會更高；
3、染色體突變：如果精子和卵子質量不佳，胚胎本身在發育過程中發生了突變，可能出現21號染色體異常；
4、其他因素：如果孕婦在懷孕早期，接觸了環境中的有毒物質或者放射線，或者由于一些藥物影響，可能會出現胎兒21號染色體異常的情況。