正常情況下，人體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞中含有兩條21號(hào)染色體，21號(hào)染色體異常一般是指胎兒在宮內(nèi)發(fā)育過程中，細(xì)胞增殖出現(xiàn)了異常。通常與年齡因素、遺傳因素、染色體突變等原因有關(guān)。
1、年齡因素：夫妻雙方如果年齡過大，或者是高齡孕婦，分娩時(shí)孕婦的年齡≥35周歲，出現(xiàn)21號(hào)染色體異常的幾率會(huì)增高。建議高齡孕婦選擇產(chǎn)前診斷，注意是否有21號(hào)染色體異常，在懷孕3個(gè)月時(shí)，可以做絨毛穿刺，也可以在懷孕4個(gè)月時(shí)，做羊水穿刺檢測是否存在胎兒染色體異常的問題；
2、遺傳因素：如果夫妻雙方有遺傳性的家族病史，或家族中曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷的嬰兒，此類人群出現(xiàn)21號(hào)染色體異常的可能性會(huì)更高；
3、染色體突變：如果精子和卵子質(zhì)量不佳，胚胎本身在發(fā)育過程中發(fā)生了突變，可能出現(xiàn)21號(hào)染色體異常；
4、其他因素：如果孕婦在懷孕早期，接觸了環(huán)境中的有毒物質(zhì)或者放射線，或者由于一些藥物影響，可能會(huì)出現(xiàn)胎兒21號(hào)染色體異常的情況。