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無創DNA加強版有用嗎

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劉恭喜 主治醫師中醫科

三級甲等濰坊市中醫院

無創DNA加強版也就是無創DNAPLUS,是無創的升級版,相對檢測的病種會更多,是有用的,但并不是必須所做的項目,并且價格相對偏高,家長可以根據自己的經濟能力選擇是否進行無創DNA加強版的檢測。
無創DNA又稱為無創產前DNA檢測。無創產前DNA檢測技術僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。母體血漿中含有胎兒游離DNA,為該項目提供現實依據。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為項目提供理論依據。無創DNAPLUS可以一次性篩查100種的胎兒染色體異常疾病,包括唐氏綜合征、愛德華綜合征、帕陶氏綜合征等。
無創產前DNA檢測(NIPT)技術就2011在全球開展以來一直備受人們關注,率先在歐美等發達地區開展,而中國開展相對較晚,在2016年進行相關試點。就算是在先行使用的歐美等國,目前還是沒有將NIPT作為診斷技術,其還是依靠羊水穿刺等侵入式作為主要確診手段,所以說明NIPT技術還存在相關局限性。
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