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基因突變雷特癥表現

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熊英 主治醫師腫瘤科

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雷特癥一般指雷特綜合征,雷特綜合征主要與基因突變有關,表現一般有發育停滯、智力下降、刻板動作等,具體內容如下:
1.發育停滯:雷特綜合征患者可能會在6~18月齡時開始發病,主要表現為發育停滯,頭部生長遲緩。
2.智力下降:雷特綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病,而神經系統對人體的精神、語言、發育、運動、智力等均具有重要作用,所以基因突變導致的雷特綜合征表現一般有智力下降。
3.刻板動作:雷特綜合征可能會使患者出現刻板動作,如搓手、絞手、拍手、洗手等。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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