神經管畸形，又稱神經管缺陷，是一種比較嚴重的畸形疾病，神經管是胎兒的中樞神經系統。一般來說，神經管畸形篩查主要是檢查胎兒的中樞神經系統是否出現異常情況。
胎兒的中樞神經系統通常在胚胎第15~17天開始發育，到胚胎發育的22天左右，神經褶的兩側開始相互靠攏形成管道，稱為神經管。神經管的前端為神經管前孔，尾端為神經管后孔，在胚胎發育的24~26天，前后孔相繼關閉。如果此時神經管的發育受各種因素影響，出現異常，前后孔未能及時關閉，通常會引起神經管畸形。神經管畸形篩查可以檢查胎兒的中樞神經是否出現異常情況，繼而引發腦脊膜膨出、隱性脊柱裂、唇腭裂等不良癥狀。如果確診胎兒出現了神經管畸形，一般應考慮終止妊娠。
一般來說，神經管畸形主要是孕婦在懷孕期間缺乏葉酸導致的，所以懷孕后應注意補充葉酸，可以通過服用葉酸片或者食用富含葉酸的食物，如蘋果、胡蘿卜等補充葉酸。