遺傳性心肌病基因檢測(cè)主要應(yīng)涵蓋重要致病遺傳因子序列，其中外顯子與側(cè)翼基因結(jié)合檢測(cè)。臨床工作中要根據(jù)病人病史，臨床表現(xiàn)（胸痛，胸憋，心悸等），體征及心電圖，超聲心動(dòng)圖及其他輔助檢查來(lái)明確心肌病類(lèi)型（如肥厚性心肌病，擴(kuò)張性心肌病，致心律失常型右室心肌病，限制性心肌病，左室心肌病致密化不全等），然后針對(duì)特定心肌病類(lèi)型，檢測(cè)涵蓋該心肌病全部致病基因組合。
當(dāng)檢測(cè)結(jié)果出了之后，又會(huì)依據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果來(lái)檢測(cè)家族內(nèi)親屬是否有對(duì)應(yīng)基因。