先天性心臟病到了二十幾歲時才被查出，這是因為先天性心臟病畸形不顯著，因此心臟彩超動態觀察時，除了病人癥狀不顯著外，未見顯著器質性變化。
先天性心臟病有左分流型和右分流型及無分流型。其中以右向左分流的先天性心臟病病人的癥狀最為顯著，常可以通過心臟彩超及其他檢查得以明確診斷。對20歲左右查出先天性心臟病可能還和檢查手段不配套有關。對復雜先天性心臟病常需行螺旋CT檢查并在必要時行影像學檢查以作出區分與診斷。