AFP是用于診斷肝癌的血清標志物，是血液測試時用來測量甲胎蛋白的數量。神經管缺陷時甲胎蛋白的數值通常會升高。該檢測方法通常被用于檢測胎兒部分腎臟、泌尿系統異常以及腹部缺陷等情況。這項檢測適用于妊娠15周到20周的孕婦，可以篩查出胎兒是否有畸形。
在妊娠期間，胎兒的肝臟會分泌甲胎蛋白，然后進入母體的血液中。如果檢測時發現甲胎蛋白的數值升高，可能會提示胎兒存在神經管缺陷，比如胎兒脊柱裂和無腦畸形。如果檢查時數值降低，則可能表明存在唐氏綜合征和染色體缺陷，但這只能作為輔助診斷方式，不能完全確診，還需要進行其他相關檢查以作出判斷。甲胎蛋白測試并不能完全確定遺傳性疾病的存在，只可以起到預測的作用。
如果甲胎蛋白測試顯示數值升高，則通常需要在醫生指導下進行羊膜穿刺術，綜合評估胎兒的具體發育情況，以免影響到胎兒的健康。
