如果發(fā)生基因檢測雜合突變，可能會導(dǎo)致癲癇。基因檢測雜合突變可能出現(xiàn)離子通道異常，常見的有鈉離子通道、鉀離子通道和鈣離子通道異常，可引起蛋白表達(dá)異常，出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常或神經(jīng)病理異常，引起異常放電，從而導(dǎo)致癲癇發(fā)作，或易出現(xiàn)癲癇發(fā)作的現(xiàn)象。
通常情況下，如果基因檢測是野生型突變，即天生存在的基因突變，可能不會導(dǎo)致癲癇發(fā)作。但如果是雜合突變引起的基因突變，即發(fā)生基因檢測雜合突變，可使蛋白或氨基酸的表達(dá)出現(xiàn)異常，從而易導(dǎo)致離子通道、細(xì)胞膜穩(wěn)定性下降，出現(xiàn)動作電位擴(kuò)散，造成異常動作電位，從而引起異常放電，引起癲癇發(fā)作，或成為癲癇的誘因之一。
臨床中可根據(jù)癲癇發(fā)作類型選擇抗癲癇藥物，比較常見的有卡馬西平、苯妥英鈉等，需要在醫(yī)生指導(dǎo)下不間斷地應(yīng)用，且不可以擅自停藥或者調(diào)整用藥劑量。若藥物治療無效時，可采取手術(shù)治療。
