孤獨癥譜系障礙為孤獨癥、阿斯佩格綜合征和非典型孤獨癥三種廣泛性發育障礙的總稱，主要表現為持續性三組核心癥狀，即社會交往與溝通能力低下，語言發育遲緩，興趣狹窄、動作和行為刻板。多數患者伴有智力低下，預后較差。
1、社會交往與溝通能力低下：在嬰兒期表情貧乏，沒有期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，甚至拒絕父母的擁抱和愛撫，得到關愛時不會流露出愉快和滿足感。當呼喚患者時沒有回應，會回避別人的目光對視；
2、語言發育遲緩：患者語言發育明顯落后于同齡兒童，說話時毫不關注別人是否正在聽，很少注視對方的目光，像在自言自語。說話時聲音沒有節奏的變化，語調沒有抑揚頓挫的變化，語言缺乏感情和感染力；
3、興趣狹窄、動作和行為刻板：患者對于正常兒童喜愛的活動、游戲、玩具都不感興趣，卻喜歡廢鐵絲、瓶蓋等非玩具的物品，或喜歡長時間觀看轉動的電風扇、流動的水等。另外，患者總保持日常活動的程序不變，如每天吃同樣的飯菜，在固定的時間和地方解大小便等。若這些行為活動被改變，患者則會出現焦慮、不安、不愉快、哭鬧等癥狀，甚至有反抗行為。一些患者有刻板行為，如重復轉動手、不停轉腳、舔墻壁等。