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抗維生素d佝僂病是什么遺傳病

醫生頭像

周小鳳 副主任醫師兒科學

三級甲等首都醫科大學宣武醫院

抗維生素D佝僂病是一種常染色體隱性遺傳病,該病有低血磷性和低血鈣性兩種,臨床上比較常見的是低血磷性抗維生素D佝僂病,又稱家族性低磷血癥。
抗維生素D佝僂病是一種比較罕見的家族性獲得性疾病,主要特征包括低磷酸鹽血癥、腸道鈣吸收功能障礙、對維生素D無反應的佝僂病、骨質疏松等,家族遺傳是該病的常見病因,因此屬于常染色體隱性遺傳病。而常染色體隱性遺傳病是單基因遺傳病,是指常染色體上同一對基因的2個隱性基因同時存在就容易導致發病。抗維生素D佝僂病可以在妊娠期通過唐氏篩查、常染色體隱性遺傳產前檢查等檢查,進而明確診斷。出生后通過遺傳病篩查、染色體核型分析等檢查也可以確診。如果患者患有抗維生素D佝僂病,需要及時進行治療。治療主要是為了防止骨骼畸形,并盡可能地使患者的血磷升高,維持正常的生長發育速度,并控制病情進一步加重。患者可遵醫囑補充維生素D、維生素C,并適量使用維生素AD滴劑進行治療。同時,患者在日常生活上需要吃高磷食物,如瘦肉、核桃、雞蛋等,有利于促進骨骼發育,并定期去醫院做血常規、X線鞥檢查,以了解身體的發育情況。
綜上所述,如果患者患有抗維生素D佝僂病,應及時去正規的醫院完成檢查,并在醫生指導下進行規范治療,以免耽誤病情,影響身體健康。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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