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檢測基因突變的三種方法

醫(yī)生頭像

李陽 醫(yī)師內科

三級甲等大連市友誼醫(yī)院

檢測基因突變的三種方法,是一個專業(yè)性術語較強的話題,因為基因突變的類型有很多,檢測方法也較多,以ALK基因融合突變?yōu)槔渲饕腥N檢測方法,即FISH檢測、Ventana-D5F3 IHC檢測和NGS檢測,其基因突變檢測方法的特點主要體現在以下幾方面。
1、FISH:也稱為熒光原位雜交技術,其檢測的特異性和敏感性都比較高,也是ALK融合基因檢測的金標準,因為FISH檢測的技術要求比較高,所以也存在有自身問題,如在檢測過程中,如果標本固定時間較長、烤片溫度較高、變異性溫度差異、蛋白消化不當等,就會引起熒光信號的減弱,或者沒有信號,容易出現基因突變的假陰性或假陽性;
2、IHC:是一種免疫組化的檢測方法,此方法操作比較簡單、檢測比較快速、經濟成本較低,靈敏度較高。因為對標本需求量較低、IHC檢測高靈敏度、高特異性等優(yōu)點,ALK檢測共識中已經推薦優(yōu)先應用;
3、NGS:也稱為二代測序、高通量測序技術,這項檢測在ALK基因檢測中的地位越來越高,NGS檢測能區(qū)分ALK突變的所有亞型以及ALK基因本身可能存在的點突變,在臨床上可以指導醫(yī)生后續(xù)用藥,但是檢測費用較貴,臨床上主要推薦用于ALK靶向藥物耐藥的患者檢測。
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