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唐氏綜合征的人都長一個樣嗎

醫生頭像

金心 主任醫師兒科

三級上海醫大醫院

唐氏綜合征患者的長相存在相似的特點,但也并非完全一樣。在懷孕期間,應該嚴格遵醫囑進行產檢,能夠在一定程度上減少娩出唐氏綜合征患者的幾率。
唐氏綜合征也稱21-三體綜合征,是由21號染色體異常導致的染色體疾病,是人類較早發現且常見的染色體疾病,主要臨床特征是智力落后、特殊面容和生長發育遲緩,也可伴發多種發育畸形。唐氏綜合征的患者是染色體出現異常導致,染色體由蛋白質和DNA組成,容貌變化也與基因有關,而基因存在多樣性,所以唐氏綜合征患者的長相并非完全相同。
但是,由于唐氏綜合征患者都是相同的染色體異常導致,在長相上存在較多相似的特征,比如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、外耳小、舌經常伸出口外、表情呆滯等。由于唐氏綜合征患者的長相特征比較明顯,相對容易辨認,從而容易給人唐氏綜合征患者長相一樣的感覺。
在產前檢查中,由于唐氏綜合征出現明顯結構畸形,較13-三體綜合征和18-三體綜合征低,僅憑產前超聲很難檢查。因此,需要進行唐氏篩查,或者無創DNA、羊水穿刺,以判斷是否有唐氏綜合征高危的情況。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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