鳥面綜合征又稱頜面骨發育不全或耳聾綜合征，可以通過產檢發現，一般通過超聲多角度、多切面觀察。如果患者或伴侶患有鳥面綜合征，一般可通過無創DNA檢測進行特異基因診斷。
鳥面綜合征是一種先天性遺傳疾病，一般是由常染色體顯性遺傳或基因突變導致的，大多表現為頜面骨發育畸形且伴有耳聾。主要癥狀是胎兒面部發育異常，呈小鳥樣，即眼睛較小、鼻子呈鷹鉤鼻樣、下頜骨發育不良，耳廓表現為一塊肉贅，同時還會有上眼瞼的下垂，導致眼裂無法正常睜開，由于胎兒的腮弓存在發育缺陷，就很可能會導致耳部機能受到一定程度的損傷，從而引發耳聾。
由于鳥面綜合征是一種先天性遺傳疾病，目前暫時沒有較好的治療方法，胎兒只能通過后期矯形手術進行改善面部。