唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀狄虿煌臋z測(cè)方法而有差異，建議孕婦及時(shí)到醫(yī)院完善檢查。
在血清學(xué)唐篩檢查中，一般以1/270為臨界值，在正常人群中，胎兒患唐氏綜合征的概率是相對(duì)較低的，當(dāng)檢查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)值低于1/270時(shí)，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)被認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)臨界值的設(shè)定是為了在保證一定準(zhǔn)確性的同時(shí)，平衡后續(xù)診斷措施的必要性，避免過(guò)度檢查。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)于唐氏綜合征的正常范圍通常為低風(fēng)險(xiǎn)，一般以風(fēng)險(xiǎn)值小于1/1000為標(biāo)準(zhǔn)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的檢測(cè)準(zhǔn)確性高于血清學(xué)唐篩，通常能更精準(zhǔn)地評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的可能性。
如果唐篩或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果提示臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，孕婦需要進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺來(lái)確診。