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亨廷頓舞蹈癥是單基因病嗎

醫生頭像

黃世昌 副主任醫師內科

三級甲等北京大學第一醫院

亨廷頓舞蹈癥一般指亨廷頓舞蹈病。亨廷頓舞蹈病是單基因病,建議患者合理治療。
亨廷頓舞蹈病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,多在25-40歲發病,其主要是由于4號染色體短臂的亨廷頓基因IT15上的CAG三核苷酸異常擴增突變所致,因此屬于單基因病,可能會導致體內蛋白質的異常累積,從而影響神經細胞的功能,導致運動控制和認知能力的逐漸惡化,因此可能會出現神經功能障礙以及運動、認知和精神異常等癥狀。
建議患者及時前往醫院就診,通過腦電圖檢查、遺傳學檢查、頭部CT等檢查方式了解疾病情況,可以按醫囑服用氘丁苯那嗪片、氟哌啶醇片等藥物進行治療,可以輔助控制疾病,如果疾病比較嚴重,則也可以選擇腦深部電刺激術的方式進行治療。
此外,患者發病之后,親屬的支持和理解是非常重要的,此時的患者可能會出現各種常人無法忍受的表現,親屬的陪伴以及良好的溝通可以輔助患者增強信心,比如翻身拍背、做好家庭防滑防摔保護、注意隨時調整飲食結構、定期溝通交流等,有助于輔助患者的疾病恢復。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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