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亨廷頓舞蹈癥是單基因病嗎

醫(yī)生頭像

黃世昌 副主任醫(yī)師內(nèi)科

三級(jí)甲等北京大學(xué)第一醫(yī)院

亨廷頓舞蹈癥一般指亨廷頓舞蹈病。亨廷頓舞蹈病是單基因病,建議患者合理治療。
亨廷頓舞蹈病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,多在25-40歲發(fā)病,其主要是由于4號(hào)染色體短臂的亨廷頓基因IT15上的CAG三核苷酸異常擴(kuò)增突變所致,因此屬于單基因病,可能會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)蛋白質(zhì)的異常累積,從而影響神經(jīng)細(xì)胞的功能,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)控制和認(rèn)知能力的逐漸惡化,因此可能會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙以及運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神異常等癥狀。
建議患者及時(shí)前往醫(yī)院就診,通過(guò)腦電圖檢查、遺傳學(xué)檢查、頭部CT等檢查方式了解疾病情況,可以按醫(yī)囑服用氘丁苯那嗪片、氟哌啶醇片等藥物進(jìn)行治療,可以輔助控制疾病,如果疾病比較嚴(yán)重,則也可以選擇腦深部電刺激術(shù)的方式進(jìn)行治療。
此外,患者發(fā)病之后,親屬的支持和理解是非常重要的,此時(shí)的患者可能會(huì)出現(xiàn)各種常人無(wú)法忍受的表現(xiàn),親屬的陪伴以及良好的溝通可以輔助患者增強(qiáng)信心,比如翻身拍背、做好家庭防滑防摔保護(hù)、注意隨時(shí)調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、定期溝通交流等,有助于輔助患者的疾病恢復(fù)。
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本內(nèi)容不能代替面診,任何醫(yī)療行為請(qǐng)遵從醫(yī)囑

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