無創DNA檢測主要是對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征進行篩查,18-三體結果接近3,說明18-三體結果為臨界風險。由于無創DNA檢測只是一個篩查項目,所以結果臨界風險并不能說要緊,但是胎兒相對來說發病幾率比低風險高,要引起重視。
無創DNA檢測若發現18-三體綜合征臨界風險,不一定代表胎兒就患有18-三體綜合征,只是比低風險胎兒有更高的患病幾率,且其只是一個篩查結果,在篩查檢測中如果由于孕周太小、孕婦體重過低、孕婦接受過免疫治療、孕婦曾經輸血治療等因素出現假陽性,此時胎兒出生后仍正常,不會有任何嚴重后果。
但是無創DNA檢測18-三體綜合征臨界風險時,也有可能是真正患有18-三體綜合征的胎兒,因此為了預防出生缺陷兒,篩查出臨界風險的孕婦建議進一步做確診檢測即羊水穿刺檢測,以確定胎兒是否有問題,再決定是否繼續妊娠。
