巨膀胱小結腸腸蠕動不良綜合征的癥狀為腹痛、腹脹、惡心、嘔吐等，部分患者會出現腹肌緊張和反跳痛、脈搏加快等癥狀。發現巨膀胱小結腸腸蠕動不良綜合征的癥狀后，可通過患者癥狀、醫生查體和影像學檢查來確診。確診后患者應盡早配合醫生治療，一般可通過行空腸及胃造口術來進行治療。具體如下：
1、癥狀：患者多是急性發病，開始表現為突發腹痛，繼而出現腹脹、惡心、嘔吐和肛門無排氣排便等癥狀。扭轉的腸襻使腹部呈不對稱表現，有時可見腸形或蠕動波，患者腹部壓痛。部分患者會繼發腹膜炎，出現腹肌緊張、反跳痛等癥狀。嚴重者會出現當脈搏加快、體溫升高等癥狀，部分患者會發生休克。
2、診斷：患者出生后短期內出現小腸擴張、蠕動減弱癥狀，患者的結腸細小、蠕動不良、移位或旋轉不良。醫生體格檢查時在患者腹部觸及巨大膀胱，且發現泌尿道、胃腸道均無機械性梗阻證據。結合B超檢查顯示巨大膀胱，鋇劑灌腸示結腸細小且旋轉不良，即可確診。
3、治療：確診為巨膀胱小結腸腸蠕動不良綜合征后，患者應積極配合醫生治療。一般患者應先采取腸胃營養，而后通過行空腸及胃造口術來進行治療，術后應根據醫生的指導定期復查。日常生活中患者應注意休息，不要過于勞累，不要熬夜。