胎兒畸形通常能檢查出來，建議遵醫囑定期進行檢查。
在懷孕的18～20周，由于胎兒的各個器官已經基本發育成熟，通常可以通過B超檢查初步確定胎兒是否存在畸形。在懷孕的第20～26周，可以考慮前往醫院進行四維彩超的檢查，通過該檢查通常能夠更加清楚地了解胎兒的生長和發育狀況，從而提高診斷和排除胎兒畸形的準確率。在醫生的建議下，還需要定期前往醫院進行唐氏綜合征的篩查，主要是通過提取孕婦的血清來完成的。如果是在孕期發現了神經發育障礙或先天性畸胎等問題時，還可以采用羊水穿刺技術和非侵入性DNA檢測來進行檢查。盡管利用上述的檢測手段可以確定大部分胎兒的畸形狀況，但仍存在漏檢的風險。但在臨床實踐中，漏檢的情況相對少見。
在懷孕期間，應保持良好的心態，不要過度緊張、焦慮、恐慌，要注意規律作息，盡量早睡早起，還要注意健康飲食，并且要遵醫囑定期進行產前檢查，以明確自身及胎兒的情況。如果身體情況存在異常，應積極配合醫生進行干預，切忌盲目采用偏方。