無創(chuàng)DNA的結(jié)果分為高風(fēng)險和低風(fēng)險兩個等級，無創(chuàng)DNA檢查屬于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，通過采集孕婦外周血來提取胎兒游離的DNA，進(jìn)而觀察胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征，以及13-三體綜合征的風(fēng)險。
無創(chuàng)DNA是產(chǎn)前篩查方法，并不是產(chǎn)前診斷方法，不能夠取代傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷，對于檢測結(jié)果高風(fēng)險者，需提供遺傳咨詢及入侵性產(chǎn)前診斷方法，以明確診斷，而不能僅依據(jù)無創(chuàng)DNA的結(jié)果，作出終止妊娠的臨床決定。如果孕婦通過抽血化驗無創(chuàng)DNA，結(jié)果提示為高風(fēng)險，應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步抽取羊水進(jìn)行檢測。如果無創(chuàng)DNA，結(jié)果為低風(fēng)險，可以繼續(xù)妊娠，雖然并不是100%安全，但是無創(chuàng)DNA檢查對于單胎21-三體綜合征的檢出率高達(dá)99%，并且假陽性率也比較低。
孕婦一般在懷孕12-22周進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢查，無創(chuàng)DNA的優(yōu)勢在于對身體沒有傷害，不會增加胎兒的丟失率。但是對于雙卵雙胎的孕婦，無創(chuàng)DNA檢測只能夠篩查整體風(fēng)險，卻不能夠明確具體某一胎，還需要進(jìn)行羊水穿刺檢查等相關(guān)檢查明確診斷。
