臨床驗(yàn)證SMA注射后效果良好，但仍然不能達(dá)到治愈的效果。SMA即脊髓性肌萎縮癥，是兒童期較常見的常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為對(duì)稱性、進(jìn)行性四肢和軀干肌肉無力、萎縮等，重癥患兒常死于呼吸衰竭。
SMA注射通常是指注射特效藥諾西那生鈉，主要通過抑制脊髓性神經(jīng)萎縮癥基因表達(dá)，而防止異常基因產(chǎn)生的神經(jīng)損傷，但SMA的臨床表現(xiàn)差異較大，發(fā)病機(jī)制尚不明確，臨床缺乏有效的治愈方法。除注射藥物之外，還需要通過給患兒加強(qiáng)營養(yǎng)、呼吸支持以及矯正脊柱等方法進(jìn)行對(duì)癥治療，幫助維持患兒的生命安全。此外，SMA以脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退行性變?yōu)橹饕±硖卣鳎闹珶o力表現(xiàn)為近端重于遠(yuǎn)端、下肢重于上肢，重癥患兒的呼吸肌常受累，可能出現(xiàn)呼吸困難、肺炎等情況。
SMA的治療過程較漫長，通常每次注射時(shí)都需要住院治療，進(jìn)行鞘內(nèi)注射并觀察不良反應(yīng)，以達(dá)到較好的效果，抑制疾病進(jìn)展，但這種治療只起到抑制基因表達(dá)的效果，而無法通過藥物直接轉(zhuǎn)變基因。