通常有胎兒膈疝的孕婦數量相對較少。
胎兒膈疝的主要原因是膈肌的缺損，這導致腹腔內的某些器官進入胸腔，這種情況通常出現在后外側的食管裂孔疝或胸骨后層，孕婦在孕期可能會面臨宮內死亡或死產的風險，通常較為少見。該病一般起病緩慢，癥狀較輕，但可能會出現嚴重并發癥，如早產、新生兒窒息以及產后感染等。胎兒膈疝通常在妊娠的第6至10周內出現，多數情況下是孤立的膈疝，并不與先天性染色體異常有直接關聯。合并有染色體異常的通常是18-三體綜合征和21-三體綜合征。臨床上對孕婦出現腹部膨隆、腹脹以及嘔吐等癥狀時可以診斷出患有膈疝，但也可能會因為誤診或者漏診而造成嚴重的后果。當在妊娠期間檢測到胎兒膈疝時，必須進行全面的分析。
如果還存在其他的異常情況，建議利用超聲心動圖來分析胎兒的心臟功能，并進一步研究胎兒膈疝中的特定器官。若出現嚴重畸形時應立即終止妊娠。通過定期的B超檢查，可以了解胎兒的成長和發展狀況，一旦患兒出生，應立即進行緊急的手術干預，并迅速為其建立呼吸通道。