通常情況下，肌強(qiáng)直是指骨骼肌在隨意收縮或受物理刺激收縮后不易立即放松的一種疾病。肌強(qiáng)直的原因尚不明確，可能與肌膜對某些離子的通透性異常有關(guān)。肌強(qiáng)直可分為強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌強(qiáng)直癥、先天性副肌強(qiáng)直癥，患者所患疾病類型不同，具體表現(xiàn)有所差異。
一、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥：1、肌強(qiáng)直：肌肉用力收縮后不能正常松開，遇冷加重?；疾『螅绊懯植縿?dòng)作、行走和進(jìn)食，如用力握拳后不能立即將手伸直，需數(shù)次才能放松，或者用力閉眼后不能睜開、開始咀嚼時(shí)不能張口。與此同時(shí)，用叩診錘叩擊四肢肌肉可見肌球；
2、肌無力和肌萎縮：常先累及手部和前臂肌肉，繼而累及頭面部肌肉，尤其肌和咬肌萎縮最明顯，患者面容瘦長，骨隆起，呈“斧狀臉”，頸消瘦而稍前屈，而成“鵝頸”。呼吸肌也常受累，引起肺通氣量下降。部分患者有上瞼下垂、眼球活動(dòng)受限、構(gòu)音障礙、吞咽困難、足下垂及跨越步態(tài)；
3、骨骼肌外表現(xiàn)：常伴有白內(nèi)障、內(nèi)分泌失調(diào)、心律不齊、心悸等不良癥狀，有時(shí)因肛門括約肌無力出現(xiàn)大便失禁等不良癥狀；
4、其他：部分患者消瘦、智力低下，有聽力障礙、多汗、肺活量減少、顱骨內(nèi)板增生、腦室擴(kuò)大等表現(xiàn)。
二、先天性肌強(qiáng)直癥：1、肌強(qiáng)直：患者肢體僵硬、動(dòng)作笨拙，可在休息后突然運(yùn)動(dòng)時(shí)加重，如久坐后不能立即站立，靜立后不能起步，握手后不能放松，但重復(fù)運(yùn)動(dòng)后癥狀減輕。面部、下頜、舌、咽和上肢肌強(qiáng)直較下肢明顯，呼吸肌及尿道括約肌受累可出現(xiàn)呼吸及排尿困難，眼外肌強(qiáng)直可出現(xiàn)斜視或復(fù)視；
2、肌肥大：全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似運(yùn)動(dòng)員。肌力基本正常，無肌肉萎縮，感覺正常，腱反射存在；
3、其他：部分患者可出現(xiàn)精神癥狀，如易激動(dòng)、情緒低落、孤僻、抑郁及強(qiáng)迫觀念等。
三、先天性副肌強(qiáng)直癥：患者多在幼年起病，在寒冷時(shí)可誘發(fā)患者出現(xiàn)肌強(qiáng)直和肌無力癥狀，肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，但進(jìn)入溫暖環(huán)境中癥狀可有所好轉(zhuǎn)。與此同時(shí)，面部、兩手肌肉受累明顯。