肝鐵沉積是鐵代謝障礙致使鐵過度沉積于肝、胰、皮膚等組織器官所引起的疾病，臨床表現為肝硬化、糖尿病及皮膚色素沉著等。可分為特發性和繼發性兩類，前者稱為特發性血色病，后者稱為繼發性肝鐵沉積病或繼發性含鐵血黃素沉著病。
1、特發性血色病：具有家族性，是先天性鐵代謝障礙導致的體內鐵過度沉積。病程緩慢，發病年齡多在40-50歲，以男性為主。早期表現為乏力、體重下降、皮膚色素增加、腹痛或關節痛等癥狀，隨著病情的逐漸發展，可出現肝硬化、皮膚色素沉著和糖尿病，為典型的三聯征，以及心肌損害、脾腫大、內分泌紊亂和關節炎；
2、繼發性肝鐵沉積病：若長期大量輸血、過量攝入鐵劑或攝入鐵含量高的飲食等，就可導致外因性鐵代謝異常，進而引發肝鐵沉積。此外，還有繼發于慢性肝臟疾病術后的鐵代謝障礙，如門腔靜脈分流術后。
