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性染色體偏多

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蔡宏偉 主任醫師其他

三級甲等湘雅醫院

正常胎兒染色體為二倍體,男性是46XY,女性是46XX。性染色體偏多提示性染色體的數目超過二倍體,包括三倍體和多倍體,常見的有47XXX超雌綜合征,47XXY克氏綜合征,47XYY超雄綜合征。
性染色體數目偏多通常是在進行產前染色體篩查過程中所得到的結果,還需要進一步通過羊水穿刺等產前診斷技術進行確診,了解性染色體增多的具體類型,然后進行產前診斷咨詢。不同類型的性染色體增多,以及純合體、嵌合體所表現出來的臨床癥狀也會有所不同,大多是對胎兒遠期生育能力造成影響,還有可能伴隨身高、智力發育異常,或者第二性征發育異常。
性染色體偏多的胎兒,可依據患者及其家屬的意愿決定是否終止妊娠。如果繼續妊娠,出生以后可能會伴隨性激素分泌異常,可以適當使用激素類藥物進行治療,但缺乏根治的治療途徑。在患者成年之后有可能面臨生育困難的情況,必要時可以通過輔助生殖技術進行受孕。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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