胎兒孕后期發現淋巴水囊瘤可能是染色體異常，也有可能是發育結構異常的原因，需要根據病變程度采取不同的治療方法。
胎兒淋巴水囊瘤通常是在孕早期檢查NT時發現的，發病的原因可能是本身胚胎的染色體異常，發生了21-三體綜合癥，伴隨出現頸部淋巴水囊瘤。也有可能是胚胎發育異常或者發育畸形，產生了心臟、神經方面的畸形，導致淋巴水囊瘤。
如果發現的較早，可以選擇絨毛膜穿刺或者羊水穿刺了解染色體情況。如果檢查結果排除染色體問題，可以繼續保胎，待胎兒出生后進行手術切除。如果經檢查確診為染色體異常，建議終止妊娠。孕期應加強產檢，發現問題及時處理。