胎兒染色體檢查較復雜，除了進行羊水穿刺檢查外，還可以用唐氏篩查和無創DNA檢查這兩種方法，檢查胎兒是否存在染色體異常。
1、唐氏篩查：屬于篩查試驗，也是檢查胎兒染色體異常的試驗，需要通過空腹抽血，化驗孕婦血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦年齡、孕周、體重等，綜合判斷胎兒患有先天愚型、神經管缺陷的風險；
2、無創DNA檢查：一般針對唐氏篩查高風險人群進行的檢查，通過抽取孕婦外周血提取胎兒DNA序列，檢測胎兒染色體，其準確性和全面性均高于唐氏篩查，但比羊水穿刺略低。
此外，如果是在備孕期間，夫妻雙方可通過抽取靜脈外周血來檢查染色體是否存在異常。如果唐氏篩查、無創DNA檢查都提示胎兒染色體異常的可能性較大，需要進行羊水穿刺檢查確診。
