孤獨癥一般起病于嬰幼兒時期，可能是遺傳因素引起的，也可能是遺傳因素和環境因素相互作用導致出現的結果，主要表現為社會交往障礙、溝通障礙，還會出現局限性、刻板性、重復性行為，并且還會伴有情緒及行為異常、認知發展不平衡等癥狀。
孤獨癥是一種比較常見的神經發育障礙性疾病，以男孩多見，多起病于三歲前，大多數患兒在出生以后逐漸顯現，少數患兒經歷1到2年正常發育后出現退行性疾病。患者會出現社會心理障礙，表現為回避目光、缺少反應、缺乏與人交往的興趣、難以理解他人情緒和想法、不懂得社交規則等癥狀，而且還會出現交流障礙，在兒童期言語交流和非言語交流方面都存在障礙，孤獨癥患兒興趣范圍比較狹窄，傾向于使用僵化刻板、墨守成規的方式應付日常生活。
孤獨癥的患者同時還伴有情緒及行為異常，部分患者經常存在自笑、情緒不穩定、自傷以及沖動攻擊等行為，并且還會出現認知發展不平衡的癥狀，比如文字記憶、音樂、計算能力相對較好，甚至超常，多數患兒在8歲前會存在睡眠障礙，伴有精神發育遲緩、注意力障礙、感覺系統受損等表現。