通常早期唐氏篩查沒問題，中期唐氏篩查仍有必要做。
早期唐氏篩查是在孕早期通過超聲檢查胎兒頸項透明層厚度，并結(jié)合母體血清學指標，來判斷胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險。中期唐氏篩查則是在孕中期抽取孕婦血液，檢測血清中的相關(guān)標志物，再次對胎兒染色體異常風險進行判斷。雖然早期唐氏篩查沒問題，但和中期唐氏篩查檢測的標志物不完全相同，各自有其局限性與優(yōu)勢，兩者聯(lián)合能提高篩查的準確性與檢出率。孕早期胎兒發(fā)育尚不完全，某些異常特征可能不明顯，而中期唐氏篩查能在胎兒進一步發(fā)育后，從不同角度再次排查風險，避免漏診。
進行唐氏篩查前，孕婦應(yīng)準確提供個人信息，如年齡、體重、孕周等。唐氏篩查結(jié)果出來后，無論高低風險，都要及時與醫(yī)生溝通。若結(jié)果為高風險或臨界風險，需遵醫(yī)囑進一步做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測等確診檢查，切不可因早期唐氏篩查正常而忽視中期唐氏篩查或后續(xù)處理，以保障胎兒健康發(fā)育。
