無創(chuàng)DNA指的是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)，通常侏儒癥不能通過無創(chuàng)DNA檢查出來。侏儒癥是指由于各種原因?qū)е律L激素分泌過少，出生后患兒生長速度明顯低于同齡正常孩子，或每年患兒增長速度不足5公分，大多侏儒癥患兒身材比例正常，且智力與正常孩子相比無差別，只是個子明顯偏小。
無創(chuàng)DNA檢查是指產(chǎn)前所做的DNA檢測，主要是檢查胎兒是否發(fā)生21-三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征，主要是對胎兒先天愚型的檢測，對于侏儒癥的檢測沒有意義。侏儒癥的患兒可以進行生長激素水平測定，觀察患兒的激素分泌水平，若出現(xiàn)明顯降低，則通常說明生長發(fā)育遲緩，存在侏儒癥。另外，如果為基因性疾病導(dǎo)致的侏儒癥，可選擇針對靶基因的檢測方法，以確診患兒是否存在遺傳性侏儒癥。