甲型血友病屬于一種X連鎖隱性遺傳病，本病最主要的表現(xiàn)是自發(fā)性或輕微外傷以后出血不止，以軟組織、肌肉、負重關(guān)節(jié)出血為主，日常需要注意防護，盡量避免受到外傷。
甲型血友病又稱為抗血友病球蛋白缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥，主要表現(xiàn)為出血癥狀，如皮膚、黏膜出血，關(guān)節(jié)積血，肌肉出血、血腫，創(chuàng)傷或手術(shù)后出血等，超過半數(shù)的人群可出現(xiàn)血尿。關(guān)節(jié)反復(fù)出血可能引起關(guān)節(jié)畸形，深部組織反復(fù)出血可能會引起血腫，如果血腫壓迫到神經(jīng)，可能導(dǎo)致受壓神經(jīng)支配區(qū)域感覺障礙和肌肉萎縮，如果血腫壓迫到口咽或頸部，還可能引起呼吸困難、吞咽困難等。
甲型血友病相關(guān)基因為F8，位于Xq28，所以為X連鎖隱性遺傳病。男性由于只有一條X染色體，故可呈半合子發(fā)病，而女性雜合子在臨床上一般無癥狀，稱為攜帶者，少數(shù)女性呈雜合子發(fā)病。目前無法應(yīng)用DNA測序進行該變異的檢測，多重PCR技術(shù)對于無法用核酸測序方法檢測的大片段缺失，可作為補充手段。血友病患者應(yīng)終身避免使用阿司匹林腸溶片等影響血小板功能的藥物，盡量避免肌肉注射，外傷時應(yīng)該盡早輸注相應(yīng)的凝血因子。手術(shù)前后應(yīng)該預(yù)防性補充所缺乏的凝血因子，可以遵醫(yī)囑靜脈用人凝血酶原復(fù)合物，輸血漿或新鮮全血等方法進行治療。
患者平時應(yīng)注意休息，避免做重體力勞動，適當食用新鮮蔬菜和水果，如油菜、蘋果等。若外傷后出血不止，需要及時前往醫(yī)院血液內(nèi)科就診，進行血常規(guī)、凝血四項等檢查，遵醫(yī)囑做針對性治療。
