判斷是否存在地中海貧血，首先詢問有無家族史，然后看血常規，按血紅蛋白是否有降低，再看紅細胞平均體積和平均紅細胞血紅蛋白含量是否明顯降低，如果紅細胞平均體積明顯縮小，平均紅細胞血紅蛋白含量降低，那就有地中海貧血的可疑性。如果存在小細胞低色素性貧血，完善地中海貧血基因的檢測。