該病是由遺傳缺陷引起的。由于基因突變，人體內的銅元素無法與蛋白質結合，從而產生大量的銅沉積在肝臟、眼睛以及中樞神經等部位，從而引起一種疾病的發生。
如果在肝內沉淀，就會引起肝功能的損傷，從而引起肝硬化。如果沉淀在中樞神經，就會引起錐體外系的損傷，從而引起帕金森病等動作的紊亂，甚至會有類似于舞蹈的征兆。一些病人會表現為智力上的紊亂和心理上的癥狀。如果出現此病，應及早發現，并在日常生活中給予低銅食物，同時配合使用抗銅的藥物。上述治療方法只作為一個參考，需要在醫師的建議下服用。