概述酪氨酸血癥Ⅰ型病情發(fā)展迅速，患兒可出現(xiàn)眼周皮膚發(fā)黃的癥狀，伴有結(jié)膜黃染，本病為常染色體隱性遺傳病，需遵醫(yī)囑治療。
癥狀酪氨酸血癥Ⅰ型患者可見結(jié)膜輕度黃染，眼周皮膚發(fā)黃明顯，有時伴有嘔吐、腹瀉、肝脾腫大、水腫等癥狀，且病情發(fā)展迅速，變化急驟，不少患者常并發(fā)肝腫瘤。
酪氨酸血癥Ⅰ型眼周皮膚發(fā)黃圖
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病因酪氨酸血癥Ⅰ型為常染色體隱性遺傳病。患者肝、腎組織延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏，導致馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸、琥珀酰乙酸和琥珀酰丙酮蓄積，造成肝、腎功能損傷。4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶活性降低，造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量對羥基苯丙酮酸及其衍生物，最終導致酪氨酸血癥Ⅰ型發(fā)生。
治療酪氨酸血癥Ⅰ型患者，應(yīng)遵醫(yī)囑給予低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食，這兩種氨基酸的每天攝入量均應(yīng)
[1]中華醫(yī)學會兒科學分會.兒科內(nèi)分泌與代謝性疾病診療規(guī)范.第1版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2016.287.
[2]王麗主編.新編內(nèi)分泌與代謝性疾病診治[M].北京:科學技術(shù)文獻出版社,2018.57.